Blog da AFSPM
Como saber quais genes estão faltando?
Muitas vezes sou solicitado a interpretar um relatório genético. Não sou clínico de nenhum tipo. Nunca fiz curso de genética na faculdade. Mas, existem certas habilidades que devem ser adquiridas ao longo do caminho
Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução
A síndrome de deleção 22q13 é freqüentemente chamada de síndrome de Phelan-McDermid (PMS) ou síndrome de deleção de Phelan-McDermid (PMSD). A síndrome de deleção 22q13 foi observada pela primeira vez como uma deleção terminal do cromossomo 22
Entendendo o tamanho da deleção
Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho, David, não é incomum nesse aspecto. Ele tem unhas escamosas, problemas gastrointestinais (GI) e regulação insuficiente da temperatura.
Entendendo o tamanho de um gene
Presentes do David pelo Dia dos PaisPostado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as...
Tudo que você queria saber sobre PMS – entrevista com Andrew Mitz
Andy Mitz é um pai PMS que também é cientista. Andy teve dois filhos com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS) em um período de 3 anos, antes mesmo da síndrome ser um distúrbio identificado. Um não sobreviveu. O outro, David, tem...
Entrevista com Thomas Bourgeron, PhD em genética humana
Entrevistamos o Dr. Thomas Bourgeron, biólogo com PhD em genética humana, especialista em doenças mitocondriais e em genética do autismo. Dr. Bourgeron tem conduzido diversas pesquisas e publicado artigos sobre o gene SHANK3 e...
Desfralde à vista!!! Vamos tentar?
O tema hoje é DESFRALDE! E quem vai contar sua experiência com esse desafio é Thatyana Santos Andrade Gomes, mamãe coruja do Matheus. Matheus tem a Síndrome de Phelan-McDermid e está se desenvolvendo muito bem nessa área e em...
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