Blog da AFSPM

Como saber quais genes estão faltando?

Como saber quais genes estão faltando?

Muitas vezes sou solicitado a interpretar um relatório genético. Não sou clínico de nenhum tipo. Nunca fiz curso de genética na faculdade. Mas, existem certas habilidades que devem ser adquiridas ao longo do caminho

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Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

A síndrome de deleção 22q13 é freqüentemente chamada de síndrome de Phelan-McDermid (PMS) ou síndrome de deleção de Phelan-McDermid (PMSD). A síndrome de deleção 22q13 foi observada pela primeira vez como uma deleção terminal do cromossomo 22

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Entendendo o tamanho da deleção

Entendendo o tamanho da deleção

Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho, David, não é incomum nesse aspecto. Ele tem unhas escamosas, problemas gastrointestinais (GI) e regulação insuficiente da temperatura.

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Entendendo o tamanho de um gene

Entendendo o tamanho de um gene

Presentes do David pelo Dia dos PaisPostado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as...

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Desfralde à vista!!! Vamos tentar?

Desfralde à vista!!! Vamos tentar?

O tema hoje é DESFRALDE! E quem vai contar sua experiência com esse desafio é Thatyana Santos Andrade Gomes, mamãe coruja do Matheus. Matheus tem a Síndrome de Phelan-McDermid e está se desenvolvendo muito bem nessa área e em...

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