DIAGNÓSTICO 
E TERAPIAS

 Comunidade médica, envolva-se!

No início dos anos 90, a Dra. Katy Phelan reuniu as primeiras famílias diagnosticadas com uma deleção na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, caracterizando a Síndrome 22q13, que depois viria a ser conhecida também como Síndrome de Phelan-McDermid.

Desde então, mais de 1500 famílias em todo o mundo receberam o mesmo diagnóstico. E muito tem-se avançado no entendimento do fenótipo e do genótipo desta síndrome. O papel do gene SHANK3 foi revelado em diversos estudos. Apesar desses avanços, muitas questões precisam ser elucidadas:

  • A real prevalência do Transtorno do Espectro Autista na síndrome;

  • A relação entre o tamanho da deleção e a severidade dos sintomas;

  • A grande variedade de genótipos;

  • O papel dos outros genes envolvidos na síndrome, além do SHANK3;

  • A prevalência de doenças mitocondriais na síndrome;

  • Causas da regressão por vezes observada;

  • Desenvolvimento de potenciais fármacos;

  • E tantas outras

Por isso, A COMUNIDADE PMS PRECISA DA SUA AJUDA!

Caso algum dessas linhas esteja em consonância com suas atividades de pesquisa, sua ajuda será muito bem-vinda!

O Registro Internacional de Pacientes ( https://pmsiregistry.patientcrossroads.org ) tem sido um grande aliado da comunidade médica nesta empreitada. Através de informações disponibilizadas pelas próprias famílias, que preenchem um minucioso questionário sobre todos os aspectos da síndrome, além de anexarem laudos médicos, organizou-se um grande banco de dados que serve de subsídios a pesquisadores em todo em mundo.

Parâmetros práticos para avaliação e acompanhamento de pacientes com Síndrome de Phelan-McDermid

Elaboramos um guia com sugestão de condutas para avaliação e monitoramento de pacientes com Síndrome de Phelan-McDermid. Esse guia foi elaborado com base no artigo do Dr. Alexander Kolevzon, da School of Medicine at Mount Sinai, estudioso da síndrome.

• Psiquiatria e Psicologia

  • Transtornos do espectro autista
  • Distúrbios de comportamento
  • Déficit Intelectual
  • Ausência ou atraso da fala

► Protocolo padrão de avaliação
► Avaliação psiquiátrica
► Avaliação cognitiva e funcional
► Avaliação de fala e linguagem

• Cardiologia

  • Defeitos Congênitos

► Eletrocardiograma e ecocardiograma

• Gastroenterologia

  • Refluxo gastresofágico
  • Constipação/diarreia
  • Pica (hábito de comer objetos não comestíveis

► Medicação/mudanças na dieta
► Medicação/mudanças na dieta
► Encaminhamento para terapia comportamental

• Endocrinologia

  • Estatura alta/baixa
  • Hiportireoidismo

► Monitorar altura, peso e IMC
► Check-up metabólico, incluindo a tireoide
► Avaliação nutricional

• Neurologia

  • Convulsões
  • Anormalidades na estrutura do cérebro
  • Dificuldades na alimentação
  • Hipotonia
  • Déficit motor

► Video EEG de longa duração
► Ressonância magnética
► Monitoramento do perímetro cefálico
► Fonoterapia, Fisioterapia e Terapia ocupacional

• Nefrologia

  • Refluxo vesicouretral
  • Infecções do trato urinário
  • Hidronefrose
  • Cistos renais, hipoplasia e agenesia

► Ultrassonografia renal e da bexiga
► Cistouretrografia miccional
► Monitoramento da pressão arterial

• Cuidados básicos

  • Infecções respiratórias
  • Otites de repetição
  • Problemas de audição
  • Problemas de visão (estrabismo e fotossensibilidade)
  • Linfedema
  • Transpiração reduzida

► Intensificar acompanhamento médico
► Encaminhamento para pediatra, oftalmo, otorrino, ortopedista e dentista

Comunicação suplementar e alternativa

Nos relatos sobre a fala dos portadores da Síndrome de Phelan-McDermid há variações que vão daqueles que falam compreensivelmente aos que não falam, passando por aqueles falam algumas frases e aqueles que falam apenas algumas palavras. A razão deste quadro diverso ainda não foi esclarecida pelos estudos existentes até o presente. É importante destacar que, nos casos em que a fala não está presente, pode sim existir a habilidade de comunicação por outros meios. Neste caso, é importante considerar que a pessoa avaliada pode estar apresentando apraxia de fala (veja texto sobre apraxia neste site).

Faz-se necessário então esclarecer os conceitos de linguagem, comunicação, fala e voz.  A linguagem é a capacidade que possuímos de expressar nossos pensamentos, ideias, opiniões e sentimentos. A comunicação é a ação de transmitir uma mensagem e, eventualmente, receber outra mensagem como resposta. A comunicação é uma ferramenta de integração social e familiar, de instrução, de troca mútua e de desenvolvimento. O processo de comunicação consiste na transmissão de informações entre um emissor e um receptor, que recebe, codifica e interpreta a mensagem inicial enviada pelo emissor.

A fala é a articulação da palavra, é a produção oral. A voz, por sua vez, é a vibração das cordas vocais que produz um som capaz de ser captado e decodificado.

A Comunicação Suplementar e Alternativa (AAC) inclui todas as formas de comunicação, exceto a oral, com o objetivo de expressar pensamentos, necessidades, desejos e ideias. Todos nós usamos AAC quando fazemos expressões faciais, gestos, linguagem corporal, símbolos, imagens de uso, desenhos e escrita. Pessoas com problemas de fala ou linguagem graves dependem de AAC para complementar a pouca fala existente ou mesmo para substituir integralmente o discurso que não é funcional e pode estar completamente ausente.

Os recursos opcionais de fala que possibilitam a comunicação são importantes para aumentar a interação social, o desempenho escolar e a autoestima. Mesmo que uma pessoa não fale, é possível substituir tal ausência, de forma minimamente satisfatória, por outro recurso, sempre mantendo o incentivo à comunicação oral. Esta complementariedade é muito comum e pode integrar o indivíduo cada vez mais no convívio com as outras pessoas.

Ensinar um portador com Síndrome de Phelan-McDermid a se comunicar significa lidar com alguns desafios, dentre eles: a dificuldade de fala, a dificuldade de planejamento motor, os problemas de coordenação motora fina, a dificuldade de processamento sensorial e um nível cognitivo comprometido. Conforme o caso, estas características podem estar ou não presentes.

Assim, para ajudar a entender as dificuldades, é importante ouvir a opinião de alguns especialistas como: um bom fonoaudiólogo, que conheça sobre linguagem, comunicação e apraxia, bem como possibilidades de comunicação alternativa, e um terapeuta ocupacional interessado, que compreenda as questões de apraxia global, coordenação motora fina e integração sensorial. Pode parecer complicado tudo isto, ou até mesmo inacessível, mas uma equipe multidisciplinar que conheça e se interesse especificamente por tais temas será importante no sentido de definir um diagnóstico mais preciso e traçar um plano de tratamento mais adequado.

Independentemente dos meios de comunicação adotados no tratamento (exemplos: gestos, imagens, tablet), é importante que eles permitam ao indivíduo ser capaz de, efetivamente, conseguir se comunicar com um universo razoável de pessoas, e não somente seus familiares. Posturas do tipo “eu entendo tudo que ele quer” devem ser evitadas, já que outras pessoas na escola, ou mesmo fora de casa, podem, absolutamente, não estar entendendo nada.

Como fazer então?

Inicialmente, conhecer o perfil de comunicação do paciente no que diz respeito à sua linguagem compreensiva e expressiva, sua habilidade de interação com o outro e sua capacidade de produzir fala. E ainda, entender os pontos fortes do paciente e deles fazer um bom uso, buscando compensar eventuais dificuldades. Trabalhar tais dificuldades vai exigir escolher caminhos e estratégias diferentes, mas, acima de tudo, devem fazer sentido para o indivíduo, propiciando seu interesse na comunicação. Vai demandar preparação de materiais, paciência, coerência na atuação dos adultos e terapeutas e, sem dúvida, disposição para inúmeras repetições de exercícios e atividades.

​O sucesso na habilidade de se comunicar e falar dependerá, e muito, de criar situações para que isto ocorra inúmeras vezes ao longo do dia, e não somente na sessão terapêutica. Desta forma, é recomendável que pais, irmãos, cuidadores, professores e familiares sejam também orientados de como interagir e reagir com aqueles com dificuldade de comunicação e fala. Desenvolver comunicação e fala no paciente com Síndrome de Phelan-McDermid é desafiante e exigirá foco e conhecimento técnico-profissional.

• PECS

O Sistema de Comunicação por Troca de Figuras (PECS) foi desenvolvido em 1985 e é um dos protocolos de Comunicação Suplementar e Alternativa (AAC) que procura desenvolver a comunicação funcional de um indivíduo. Observe que AAC tem uma abrangência muito maior, assim, se desejar, leia outro texto disponível neste mesmo site. Note também que existem várias publicações, cursos, estudos e materiais sobre PECS. No Brasil, é possível acessar um excelente material em: www.pecs-brazil.com

O PECS tem sido usado com pacientes que possuem dificuldades de comunicação, cognitiva e física. Com ele, alguns pacientes podem apresentar uma melhora na fala, embora não sendo seu principal foco; mas sim, como dito, a comunicação funcional e o comportamento verbal (comunicativo) mais amplo. O PECS, na sua concepção e desenvolvimento, também se baseou nas pesquisas e publicações de Skinner sobre comportamento verbal. Além disso, foi fundamentado numa abordagem de ensino que contempla vários conceitos utilizados na análise do comportamento.  Desta forma, sugerimos a leitura do texto sobre Análise Aplicada do Comportamento (ABA – Applied Behavior Analysis) disponível também neste site.

Nem toda forma de comunicação é funcional, é necessário que exista um parceiro, no mínimo. Então, temos aquele que inicia e aquele que reage, ocorrendo trocas. Na verdade, “troca” é a palavra-chave quando o assunto é PECS.

O protocolo do PECS está organizado em seis fases para sua implementação:

  • Na primeira fase o indivíduo aprende a trocar uma figura para pedir algo;

  • Na seguinte, ainda usando uma única figura, o objetivo é trabalhar a persistência da comunicação usando a troca com diferentes pessoas e que estejam em diferentes ambientes;

  • Na fase três o objetivo é que o paciente aprenda, então, a discriminar e escolher entre duas figuras;

  • Na fase quatro o foco é construir frases simples. É neste momento, portanto, que é trabalhado também um volume maior de vocabulário, introduzindo-se adjetivos, verbos e advérbios que devem ser utilizados na construção de sentenças mais longas;

  • Na fase cinco o indivíduo já é capaz de formar frases; logo, deverá responder a perguntas;

  • Na última fase, a de número seis, outras funções da linguagem são trabalhadas, como, por exemplo, a de comentar.

Diante desta breve descrição, é importante mostrar que o PECS se propõe a ensinar os indivíduos a usar uma imagem no sentido de conduzi-los a um comportamento verbal (comunicação), evitando-se a utilização restrita de uma imagem apenas por sua simples representação gráfica.

Nas abordagens e terapias relacionadas ao Transtorno do Espectro Autista e à Síndrome de Phelan-McDermid outras formas de comunicação, também baseadas em imagens, são, muitas vezes, erroneamente chamadas de PECS. Esta confusão se origina porque a evidente habilidade de memória visual apresentada por pacientes TEA e PMS sugere o uso de imagens como apoio visual, um facilitador, em diferentes situações para organização de rotinas, sequenciamento de tarefas e identificação de objetos, que são muito úteis, mas tem outras denominações.

Como antes mencionado, o PECS é uma forma de comunicação alternativa e suplementar, mas não é a única. A adoção ou não do protocolo vai depender da avaliação do paciente por parte de um bom profissional que conheça o processo. Fonoaudiólogos tem um amplo espectro de atuação, sobretudo na área de linguagem. Os analistas do comportamento, com formação em Análise Aplicada do Comportamento (ABA), também trabalham linguagem. O importante, nos dois casos, é observar se o profissional tem a formação PECS. Muitas vezes a família precisa compor a equipe terapêutica com mais de um especialista, em detrimento de um profissional mais generalista, visando o melhor desenvolvimento do paciente.

 Integração sensorial

Este texto foi preparado para que os familiares dos portadores da Síndrome de Phelan-McDermid conheçam o que é Integração Sensorial e considerem uma avaliação com um terapeuta ocupacional, especializado em integração sensorial, para identificar eventuais desequilíbrios sensoriais e buscar tratamento adequado. A integração sensorial é uma abordagem usada na terapia ocupacional, e trata-se da habilidade do cérebro de processar e organizar toda a informação que recebe através dos sentidos e preparar uma resposta adequada ao estímulo recebido. Os sentidos são: visual, tátil olfativo, gustativo, auditivo, proprioceptivo e vestibular. Estes dois últimos, algumas vezes menos conhecidos, dizem respeito ao sentido em relação à gravidade e ao movimento. O sentido proprioceptivo dá uma consciência da posição do corpo e o sentido vestibular responde ao movimento do corpo através do espaço e à mudança na posição da cabeça. Ele orienta o corpo em relação ao espaço que o circunda. Quando a integração sensorial é feita de maneira harmoniosa (processamento, organização e reposta) há uma aprendizagem.

No entanto a habilidade do cérebro em fazer tudo isto pode ser deficitária e a isto chamamos de DIS: Disfunção de Integração Sensorial. Isto pode resultar então em atraso das habilidades motoras, de auto regulação, atenção, de estar em ambientes sociais, de acompanhar a escola. Alguns sinais indicativos de DIS são: a falta de força e tônus muscular, ou ainda a má modulação do uso da força; insegurança nos movimentos, falta de coordenação entre os dois lados do corpo, dificuldades em tarefas motoras não familiares, necessidade excessiva em tocar ou cheirar objetos, ou o contrário aversão a toque e carinho por exemplos. Dificuldade em ambientes muito iluminados ou com muitos sons podem ocorrer, assim como insegurança nos movimentos e muitos outros sinais. Crianças típicas podem ter DIS e portadores da Sindrome de Phelan-McDermid ainda mais. A disfunção sensorial então aparece em comportamentos inadequados e na reposta inadequada ao meio. Importante também mencionar que a apraxia global na Síndrome de Phelan-McDermid pode estar presente.

A apraxia global tem forte relação com a disfunção de integração sensorial. A apraxia global define-se por uma dificuldade no planejamento, na organização e na execução motora. Desta forma o indivíduo tem um prejuízo em idealizar uma sequência de movimentos necessários para realizar uma tarefa, ou ainda, mesmo que identifique como organizá-los não é capaz de executá-los no tempo certo e na precisão que os músculos e sentidos são requeridos. Uma dificuldade de ideação não significa uma dificuldade cognitiva, mas sim no planejamento e sequenciamento motor.

A terapeuta ocupacional, especializado em integração sensorial, é a profissional que pode avaliar, diagnosticar e prescrever a intervenção terapêutica de cada paciente.

Se desejar buscar mais informações sobre integração sensorial você poderá consultar no Brasil o portal www.integracaosensorialbrasil.com.br e nos Estados Unidos www.thespiralfoundation.org

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