Blog da AFSPM
![Abraçando Moses – Minidocumentário](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2022/11/Moses-1080x675.jpg)
Abraçando Moses – Minidocumentário
“Holdind Moses” (Abraçando Moses) traz a história de Randi Rader e sua difícil jornada de aceitação de um filho com a síndrome de Phelan-McDermid. Dirigido por Rivkah Beth Medow e Jen Rainin, em uma produçao original para a The New Yorker
![Procurando oportunidades](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2022/09/David-oportunidades-700x675.jpg)
Procurando oportunidades
O sucesso tem muito a ver com aproveitar as oportunidades. Com todos os primeiros problemas de David causados por sua síndrome de Phelan-McDermid (PMS), não conseguimos resolver tudo de uma vez. Dito isso, sempre procuramos oportunidades.
![PMS, QI e por que as deleções intersticiais são importantes](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2022/03/David-e-a-musica.jpg)
PMS, QI e por que as deleções intersticiais são importantes
A síndrome de Phelan McDermid (PMS) é um transtorno do desenvolvimento ligado à deficiência intelectual. A forma mais comumente relatada é uma “deleção terminal” da extremidade q do cromossomo 22.
![Síndrome da deleção 22q13: hipotonia](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2022/03/Hypotonia.jpg)
Síndrome da deleção 22q13: hipotonia
Uma caminhada no Domingo com DavidOriginalmente criado em 29 Agosto 2015Atualizado em 28 Novembro 2021 As alegrias de caminhar Embora às vezes seja um pouco instável, David adora andar.
![Shank3 causa autismo?](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2021/11/david-post10-700x675.jpg)
Shank3 causa autismo?
David mostra que você não precisa ter autismo para promover a consciência do autismo.Postado originalmente em 18 Março 2018Atualizado em 23 Julho 20211 A síndrome de Phelan McDermid (síndrome da deleção 22q13 ou PMS) é...
![Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2021/08/David-4ys-600x675.jpg)
Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor
Demorou cerca de 6 anos para David aprender a ficar em pé e andar. Mesmo assim, a marcha era muito instável. Eu me lembro, se ele estivesse em uma sala e as luzes se apagassem, ele simplesmente cairia.
![Como a mesma deleção pode ter consequências tão diferentes?](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2021/07/david-3ys-1.jpg)
Como a mesma deleção pode ter consequências tão diferentes?
David aos 3 anos de idade: O tamanho da deleção de David é exatamente o mesmo que sua prima, apesar de ter consequências mais severas. Originalmente postado 19 Janeiro 2016Atualizado 19 Julho 2021 Há uma dúvida comum entre pais...
![Quais genes causam anormalidades no cérebro na Síndrome de Phelan-McDermid?](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2021/07/David-post07-932x675.jpg)
Quais genes causam anormalidades no cérebro na Síndrome de Phelan-McDermid?
As anormalidades cerebrais podem fornecer pistas importantes para a compreensão do que está errado na PMS. Eles também podem servir como “biomarcadores”, medições biológicas para indicadores precoces de gravidade ou evidências da eficácia do tratamento.
![Entrevista com cientistas da Neuren Pharmaceuticals sobre o ensaio clínico envolvendo a Síndrome de Phelan-McDermid](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2021/06/Thumb-neuron.jpg)
Entrevista com cientistas da Neuren Pharmaceuticals sobre o ensaio clínico envolvendo a Síndrome de Phelan-McDermid
Entrevista com os cientistas da Neuren Pharmaceuticals, Nancy Jones e Larry Glass. Eles falam sobre as pesquisas que podem beneficiar diretamente pacientes com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS).
![O que nós sabemos sobre os genes PMS?](https://pmsbrasil.org.br/wp-content/uploads/2021/05/David-04.jpg)
O que nós sabemos sobre os genes PMS?
No post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser apontado como o gene que causa a PMS, mas o SHANK3 raramente opera por conta própria
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