Blog da AFSPM
Abraçando Moses – Minidocumentário
“Holdind Moses” (Abraçando Moses) traz a história de Randi Rader e sua difícil jornada de aceitação de um filho com a síndrome de Phelan-McDermid. Dirigido por Rivkah Beth Medow e Jen Rainin, em uma produçao original para a The New Yorker
Procurando oportunidades
O sucesso tem muito a ver com aproveitar as oportunidades. Com todos os primeiros problemas de David causados por sua síndrome de Phelan-McDermid (PMS), não conseguimos resolver tudo de uma vez. Dito isso, sempre procuramos oportunidades.
PMS, QI e por que as deleções intersticiais são importantes
A síndrome de Phelan McDermid (PMS) é um transtorno do desenvolvimento ligado à deficiência intelectual. A forma mais comumente relatada é uma “deleção terminal” da extremidade q do cromossomo 22.
Síndrome da deleção 22q13: hipotonia
Uma caminhada no Domingo com DavidOriginalmente criado em 29 Agosto 2015Atualizado em 28 Novembro 2021 As alegrias de caminhar Embora às vezes seja um pouco instável, David adora andar.
Shank3 causa autismo?
David mostra que você não precisa ter autismo para promover a consciência do autismo.Postado originalmente em 18 Março 2018Atualizado em 23 Julho 20211 A síndrome de Phelan McDermid (síndrome da deleção 22q13 ou PMS) é...
Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor
Demorou cerca de 6 anos para David aprender a ficar em pé e andar. Mesmo assim, a marcha era muito instável. Eu me lembro, se ele estivesse em uma sala e as luzes se apagassem, ele simplesmente cairia.
Como a mesma deleção pode ter consequências tão diferentes?
David aos 3 anos de idade: O tamanho da deleção de David é exatamente o mesmo que sua prima, apesar de ter consequências mais severas. Originalmente postado 19 Janeiro 2016Atualizado 19 Julho 2021 Há uma dúvida comum entre pais...
Quais genes causam anormalidades no cérebro na Síndrome de Phelan-McDermid?
As anormalidades cerebrais podem fornecer pistas importantes para a compreensão do que está errado na PMS. Eles também podem servir como “biomarcadores”, medições biológicas para indicadores precoces de gravidade ou evidências da eficácia do tratamento.
Entrevista com cientistas da Neuren Pharmaceuticals sobre o ensaio clínico envolvendo a Síndrome de Phelan-McDermid
Entrevista com os cientistas da Neuren Pharmaceuticals, Nancy Jones e Larry Glass. Eles falam sobre as pesquisas que podem beneficiar diretamente pacientes com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS).
O que nós sabemos sobre os genes PMS?
No post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser apontado como o gene que causa a PMS, mas o SHANK3 raramente opera por conta própria
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