Blog da AFSPM

Síndrome da deleção 22q13: hipotonia

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Uma caminhada no Domingo com DavidOriginalmente criado em 29 Agosto 2015Atualizado em 28 Novembro 2021 As alegrias de caminhar Embora às vezes seja um pouco instável, David adora andar.

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Shank3 causa autismo?

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David mostra que você não precisa ter autismo para promover a consciência do autismo.Postado originalmente em 18 Março 2018Atualizado em 23 Julho 20211 A síndrome de Phelan McDermid (síndrome da deleção 22q13 ou PMS) é...

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O que nós sabemos sobre os genes PMS?

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No post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser apontado como o gene que causa a PMS, mas o SHANK3 raramente opera por conta própria

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Como saber quais genes estão faltando?

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Muitas vezes sou solicitado a interpretar um relatório genético. Não sou clínico de nenhum tipo. Nunca fiz curso de genética na faculdade. Mas, existem certas habilidades que devem ser adquiridas ao longo do caminho

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Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

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A síndrome de deleção 22q13 é freqüentemente chamada de síndrome de Phelan-McDermid (PMS) ou síndrome de deleção de Phelan-McDermid (PMSD). A síndrome de deleção 22q13 foi observada pela primeira vez como uma deleção terminal do cromossomo 22

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