Síndrome da deleção 22q13: hipotonia

Síndrome da deleção 22q13: hipotonia

Uma caminhada no Domingo com David Originalmente criado em 29 Agosto 2015Atualizado em 28 Novembro 2021 As alegrias de caminhar Embora às vezes seja um pouco instável, David adora andar. David começou um programa diurno depois do ensino médio e foi designado para um...
Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor

Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor

David (aos 4 anos e meio) aprendendo a ficar de pé apoiado na prateleira da geladeira Originalmente postado em Julho 2015Atualizado em 21 Julho 2021 Cerebelo e caminhada Demorou cerca de 6 anos para David aprender a ficar em pé e andar. Mesmo assim, a marcha era muito...
Quais genes PMS são mais importantes?

Quais genes PMS são mais importantes?

David dando uma saída em uma manhã de sábado Originalmente postado em 23 de agosto de 2017Atualizado em 06 de maio de 2021 O que torna um gene importante? Se você perguntar a alguém familiarizado com a síndrome da deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS),...