por Andrew Mitz | maio 21, 2021 | Blog
Nossas crianças confiam em nós para fazer o melhor para eles Originalmente postado em 24 Janeiro 2018Atualizado 20 Abril 2021 RecapitulandoNo post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser...
por Andrew Mitz | maio 14, 2021 | Blog
David decidiu ficar em pé até que eu pudesse tirar essa foto. Obrigado, David! Originalmente postado 5 Março 2016Correção da lista de genes: 6 Março, 12 Março, 17 Junho, 5 Dezembro 2016 Correção da lista de genes: 7 Abril 2017 Texto editado 7 Abril 2021 Muitas vezes...
por Andrew Mitz | abr 21, 2021 | Blog
Originalmente postado em 20 Maio 2015Atualizado em 3 Abril 2021 Definição de síndrome de deleção 22q13 A síndrome de deleção 22q13 foi definida de maneiras diferentes. Aqui está uma que esteve na Wikipedia por um longo tempo:“… um distúrbio genético causado por...
por Andrew Mitz | abr 15, 2021 | Blog
David tem vários outros problemas, em adição à deficiência intelectual Originalmente postado em 4 Junho 2015Atualizado em 1 Abril 2021 Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho,...
por Andrew Mitz | mar 29, 2021 | Blog
Presentes do David pelo Dia dos Pais Postado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as pessoas com síndrome de deleção 22q13...
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