Abraçando Moses – Minidocumentário

Abraçando Moses – Minidocumentário

“Holdind Moses” (Abraçando Moses) traz a história de Randi Rader e sua difícil jornada de aceitação de um filho com a síndrome de Phelan-McDermid. Dirigido por Rivkah Beth Medow e Jen Rainin, em uma produçao original para a The New Yorker, o documentário é...
Procurando oportunidades

Procurando oportunidades

6 anos para aprender a andar, 9 anos até comer pela boca. Esta foto parece tão comum, mas seus pais enxergam mais do que os olhos podem alcançar. Originalmente postado 10 de Março  de 2017Atualizado em 10 de janeiro de 2022   O sucesso tem muito a ver com...
Síndrome da deleção 22q13: hipotonia

Síndrome da deleção 22q13: hipotonia

Uma caminhada no Domingo com David Originalmente criado em 29 Agosto 2015Atualizado em 28 Novembro 2021 As alegrias de caminhar Embora às vezes seja um pouco instável, David adora andar. David começou um programa diurno depois do ensino médio e foi designado para um...
Shank3 causa autismo?

Shank3 causa autismo?

David mostra que você não precisa ter autismo para promover a consciência do autismo. Postado originalmente em 18 Março 2018Atualizado em 23 Julho 20211 A síndrome de Phelan McDermid (síndrome da deleção 22q13 ou PMS) é frequentemente equiparada ao transtorno do...
Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor

Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor

David (aos 4 anos e meio) aprendendo a ficar de pé apoiado na prateleira da geladeira Originalmente postado em Julho 2015Atualizado em 21 Julho 2021 Cerebelo e caminhada Demorou cerca de 6 anos para David aprender a ficar em pé e andar. Mesmo assim, a marcha era muito...