Síndrome da deleção 22q13: hipotonia

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Uma caminhada no Domingo com David Originalmente criado em 29 Agosto 2015Atualizado em 28 Novembro 2021 As alegrias de caminhar Embora às vezes seja um pouco instável, David adora andar. David começou um programa diurno depois do ensino médio e foi designado para um...
Deleção x Mutação: às vezes perder um gene é melhor

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David (aos 4 anos e meio) aprendendo a ficar de pé apoiado na prateleira da geladeira Originalmente postado em Julho 2015Atualizado em 21 Julho 2021 Cerebelo e caminhada Demorou cerca de 6 anos para David aprender a ficar em pé e andar. Mesmo assim, a marcha era muito...
Quais genes PMS são mais importantes?

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David dando uma saída em uma manhã de sábado Originalmente postado em 23 de agosto de 2017Atualizado em 06 de maio de 2021 O que torna um gene importante? Se você perguntar a alguém familiarizado com a síndrome da deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS),...
O que nós sabemos sobre os genes PMS?

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Nossas crianças confiam em nós para fazer o melhor para eles Originalmente postado em 24 Janeiro 2018Atualizado 20 Abril 2021 RecapitulandoNo post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser...