Pesquisas | Phelan-McDermid Brasil

PESQUISAS
E ARTIGOS
CIENTÍFICOS

CONTEÚDO DESTA PÁGINA

1. Autismo e déficit intelectual na Síndrome de Phelan-McDermid
2. Epilepsia
3. Coletânea de artigos científicos relacionados à Síndrome

1. AUTISMO E DÉFICIT INTELECTUAL
NA SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID

Developmental Synaptopathies Consortium

Nos Estados Unidos, dez centros médicos criaram um grande consórcio (Developmental Synaptopathies Consortium) que pesquisa síndrome genéticas raras associadas ao Transtorno do Espectro Autista e ao déficit intelectual. Uma das síndromes estudadas é a Síndrome de Phelan-McDermid. A pesquisa intitula-se “Mapeando o Genótipo, Fenótipo e a História Natural da Síndrome de Phelan-McDermid”.

Centros participantes desta pesquisa:

– Boston Children’s Hospital
– Icahn School of Medicine at Mount Sinai
– Rush University Medical Center
– National Institutes of Mental Health
– University of Texas Southwestern Medical Center
– Stanford University Medical Center

Para mais informações e contatos, visite a página do consórcio:
https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/Get-Involved/Studies/7902

Uso de Insulina Intra-nasal (IGF1)

De especial interesse é o estudo coordenado pelo Dr. Alexander Kolevzon, da Escola de Medicina em Mount Sinai, envolvendo o uso de IGF1 (insulin-like growth fator-1) intraperitoneal.

Fora dos Estados Unidos, outro estudo que merece destaque envolve o uso de insulina intranasal é conduzido por um grupo de pesquisadores holandeses, liderado pela Dra. van Ravenswaaij, do Departamento de Genética da Universidade de Groningen.

Saiba mais sobre a pesquisa do Dr. Kolevzon
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01970345

Artigo sobre o uso de IGF1: Neurotherapeutics (2015) 12:620–630.

1

Artigo sobre o uso de insulina: European Journal of Human Genetics (2016), 1–6.

2. EPILEPSIA

Rede de Epilepsia Rara

Uma parcela das pessoas diagnosticadas com Síndrome de Phelan-McDermid também sofre de epilepsia. Em alguns casos, são crises de difícil controle, podendo levar ao estado epiléptico, com risco aumentado de SUDEP (morte súbita e inesperada na epilepsia).

A Rede de Epilepsia Rara (Rare Epilepsy Network) foi criada pela articulação de 21 organizações visando coletar informações sobre pacientes com epilepsia, de forma a entender melhor essa condição, desenvolver tratamentos eficazes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.