PESQUISAS
E ARTIGOS
CIENTÍFICOS

 

1. AUTISMO E DÉFICIT INTELECTUAL
NA SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID

  Developmental Synaptopathies Consortium

Nos Estados Unidos, dez centros médicos criaram um grande consórcio (Developmental Synaptopathies Consortium) que pesquisa síndrome genéticas raras associadas ao Transtorno do Espectro Autista e ao déficit intelectual. Uma das síndromes estudadas é a Síndrome de Phelan-McDermid. A pesquisa intitula-se “Mapeando o Genótipo, Fenótipo e a História Natural da Síndrome de Phelan-McDermid”.

Centros participantes desta pesquisa:

– Boston Children’s Hospital
– Icahn School of Medicine at Mount Sinai
– Rush University Medical Center
– National Institutes of Mental Health
– University of Texas Southwestern Medical Center
– Stanford University Medical Center

Para mais informações e contatos, visite a página do consórcio:
https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/Get-Involved/Studies/7902

  Uso de Insulina Intra-nasal (IGF1)

De especial interesse é o estudo coordenado pelo Dr. Alexander Kolevzon, da Escola de Medicina em Mount Sinai, envolvendo o uso de IGF1 (insulin-like growth fator-1) intraperitoneal.

Fora dos Estados Unidos, outro estudo que merece destaque envolve o uso de insulina intranasal é conduzido por um grupo de pesquisadores holandeses, liderado pela Dra. van Ravenswaaij, do Departamento de Genética da Universidade de Groningen.

Saiba mais sobre a pesquisa do Dr. Kolevzon
 
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01970345


Artigo sobre o uso de IGF1: 
Neurotherapeutics (2015) 12:620–630. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25894671


Artigo sobre o uso de insulina: 
European Journal of Human Genetics (2016), 1–6.

http://www.nature.com/ejhg/journal/v24/n12/abs/ejhg2016109a.html

2. EPILEPSIA

  Rede de Epilepsia Rara

Uma parcela das pessoas diagnosticadas com Síndrome de Phelan-McDermid também sofre de epilepsia. Em alguns casos, são crises de difícil controle, podendo levar ao estado epiléptico, com risco aumentado de SUDEP (morte súbita e inesperada na epilepsia).

A Rede de Epilepsia Rara (Rare Epilepsy Network) foi criada pela articulação de 21 organizações visando coletar informações sobre pacientes com epilepsia, de forma a entender melhor essa condição, desenvolver tratamentos eficazes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Saiba mais em:
https://ren.rti.org

3. COLETÂNEA DE ARTIGOS CIENTÍFICOS
RELACIONADOS À SINDROME

Elaboramos uma lista com sugestão dos artigos mais relevantes sobre tópicos específicos relacionados à Síndrome de Phelan-McDermid. Boa leitura!

  Características Gerais

  Neurologia

  Epilepsia

  Autismo em PMS

  Doenças Mitocondriais

  Tratamentos

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