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I Conferência Nacional sobre a Síndrome de Phelan-McDermid

O evento acontecerá em conjunto com o 4º Simposio de Genética do Autismo (Progene/USP). Os encontros serão presenciais no Auditório do Hotel Address Faria Lima by Intercity, em São Paulo, dias 13 e 14 de outubro de 2023. É uma importante oportunidade de reunião entre as famílias e amigos da Síndrome de Phelan-Dermid com profissionais e cientistas nacionais e internacionais.

O QUE É A SÍNDROME
DE PHELAN-McDERMID?

A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma.

 Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.

A AFSPM criou um documento com as informações básicas necessárias sobre a Síndrome de Phelan-McDermid para as famílias que buscam orientação.  Leia e distribua entre amigos, profissionais da saúde, pesquisadores e terapeutas. Vamos envolver mais pessoas na compreensão e busca por tratamentos para a Síndrome.

QUEM SOMOS

Os Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) compõem um grupo brasileiro de pais, familiares e amigos de pessoas com a Síndrome de Phelan-McDermid. Com estimativas que apontam para um potencial de até 20.000 casos ainda não diagnosticados no Brasil, a síndrome se constitui em uma alteração genética rara causadora de atraso global no desenvolvimento, sobretudo dos aspectos ligados à fala, à interação social, à cognição e aos aspectos motores. Junte-se a nós!

Cadastre-se na PMSF  no PMSIR

O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989 nos Estados Unidos. Ao longo dos anos, novos casos foram sendo conhecidos e em 2002 a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) foi constituída nos EUA. É uma associação sem fins lucrativos que tem a missão de melhorar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome. Fazer o cadastro na PMSF e no PMSIR (Registro Internacional) é uma oportunidade única de contribuir para a aceleração das pesquisas científicas sobre a PMS.

Como interpretar o relatório genético do seu filho

Disponibilizamos um guia elaborado pela Dra. Teresa Kohlenberg e pelo neurocientista Andrew Mitz para tornar os relatórios mais fáceis de serem compreendidos pelos pais e familiares de crianças com PMS.

Direitos das Pessoas com Deficiência

Saiba quais são os direitos das pessoas deficientes no âmbito da saúde e educação através de suas garantias constitucionais.

Pesquisas sobre
a Síndrome

Quais são os centros de pesquisa e os estudos que estão sendo desenvolvidos com relação à Síndrome de Phelan-McDermid.

Diagnóstico e
Terapias

 Saiba como diagnosticar a PMS. Profissionais, vejam como colaborar no tratamento da Síndrome no Brasil.

V Encontro de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid

Nos dias 2 e 9 de outubro a comunidade Phelan-McDermid do Brasil e Portugal teve a oportunidade de participar de mais um encontro. Neste ano de 2021, ainda mantendo os cuidados sanitários devido à pandemia, o evento foi realizado através de videoconferência, mas não deixou de ser uma oportunidade única de troca de experiências e um momento em que profissionais e cientistas trouxeram informações muito importantes relativas à PMS para todos.

Abraçando Moses – Minidocumentário

Abraçando Moses – Minidocumentário

“Holdind Moses” (Abraçando Moses) traz a história de Randi Rader e sua difícil jornada de aceitação de um filho com a síndrome de Phelan-McDermid. Dirigido por Rivkah Beth Medow e Jen Rainin, em uma produçao original para a The New Yorker

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Procurando oportunidades

Procurando oportunidades

O sucesso tem muito a ver com aproveitar as oportunidades. Com todos os primeiros problemas de David causados por sua síndrome de Phelan-McDermid (PMS), não conseguimos resolver tudo de uma vez. Dito isso, sempre procuramos oportunidades.

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