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V Encontro de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid

Nos dias 2 e 9 de outubro a comunidade Phelan-McDermid do Brasil e Portugal teve a oportunidade de participar de mais um encontro. Neste ano de 2021, ainda mantendo os cuidados sanitários devido à pandemia, o evento foi realizado através de videoconferência, mas não deixou de ser uma oportunidade única de troca de experiências e um momento em que profissionais e cientistas trouxeram informações muito importantes relativas à PMS para todos.

QUEM SOMOS

Os Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) compõem um grupo brasileiro de pais, familiares e amigos de pessoas com a Síndrome de Phelan-McDermid. Com estimativas que apontam para um potencial de até 20.000 casos ainda não diagnosticados no Brasil, a síndrome se constitui em uma alteração genética rara causadora de atraso global no desenvolvimento, sobretudo dos aspectos ligados à fala, à interação social, à cognição e aos aspectos motores. Junte-se a nós!

O QUE É A SÍNDROME
DE PHELAN-McDERMID?

A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma.

 Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.

Cadastre-se na PMSF  no PMSIR

O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989 nos Estados Unidos. Ao longo dos anos, novos casos foram sendo conhecidos e em 2002 a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) foi constituída nos EUA. É uma associação sem fins lucrativos que tem a missão de melhorar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome. Fazer o cadastro na PMSF e no PMSIR (Registro Internacional) é uma oportunidade única de contribuir para a aceleração das pesquisas científicas sobre a PMS.

Direitos das Pessoas com Deficiência

Saiba quais são os direitos das pessoas deficientes no âmbito da saúde e educação através de suas garantias constitucionais.

Pesquisas sobre
a Síndrome

Quais são os centros de pesquisa e os estudos que estão sendo desenvolvidos com relação à Síndrome de Phelan-McDermid.

Diagnóstico e
Terapias

 Saiba como diagnosticar a PMS. Profissionais, vejam como colaborar no tratamento da Síndrome no Brasil.

Como interpretar o relatório genético do seu filho

Disponibilizamos um guia elaborado pela Dra. Teresa Kohlenberg e pelo neurocientista Andrew Mitz para tornar os relatórios mais fáceis de serem compreendidos pelos pais e familiares de crianças com PMS.

O que nós sabemos sobre os genes PMS?

O que nós sabemos sobre os genes PMS?

No post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser apontado como o gene que causa a PMS, mas o SHANK3 raramente opera por conta própria

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