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O QUE É A SÍNDROME
DE PHELAN-McDERMID?
A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma.
Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.
A AFSPM criou um documento com as informações básicas necessárias sobre a Síndrome de Phelan-McDermid para as famílias que buscam orientação. Leia e distribua entre amigos, profissionais da saúde, pesquisadores e terapeutas. Vamos envolver mais pessoas na compreensão e busca por tratamentos para a Síndrome.
QUEM SOMOS
Os Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) compõem um grupo brasileiro de pais, familiares e amigos de pessoas com a Síndrome de Phelan-McDermid. Com estimativas que apontam para um potencial de até 20.000 casos ainda não diagnosticados no Brasil, a síndrome se constitui em uma alteração genética rara causadora de atraso global no desenvolvimento, sobretudo dos aspectos ligados à fala, à interação social, à cognição e aos aspectos motores. Junte-se a nós!
Cadastre-se na PMSF no PMSIR
O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989 nos Estados Unidos. Ao longo dos anos, novos casos foram sendo conhecidos e em 2002 a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) foi constituída nos EUA. É uma associação sem fins lucrativos que tem a missão de melhorar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome. Fazer o cadastro na PMSF e no PMSIR (Registro Internacional) é uma oportunidade única de contribuir para a aceleração das pesquisas científicas sobre a PMS.
Como interpretar o relatório genético do seu filho
Disponibilizamos um guia elaborado pela Dra. Teresa Kohlenberg e pelo neurocientista Andrew Mitz para tornar os relatórios mais fáceis de serem compreendidos pelos pais e familiares de crianças com PMS.
Guia para familiares ou cuidadores de pessoas com PMS
Versão em português do guia desenvolvido pelo Consórcio Europeu de diretrizes para a Síndrome de Phelan-McDermid com informações sobre características clínicas, diagnóstico, tratamento e recomendações.
Direitos das Pessoas com Deficiência
Saiba quais são os direitos das pessoas deficientes no âmbito da saúde e educação através de suas garantias constitucionais.
Pesquisas sobre
a Síndrome
Quais são os centros de pesquisa e os estudos que estão sendo desenvolvidos com relação à Síndrome de Phelan-McDermid.
Diagnóstico e
Terapias
Saiba como diagnosticar a PMS. Profissionais, vejam como colaborar no tratamento da Síndrome no Brasil.
V Encontro de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid
Nos dias 2 e 9 de outubro a comunidade Phelan-McDermid do Brasil e Portugal teve a oportunidade de participar de mais um encontro. Neste ano de 2021, ainda mantendo os cuidados sanitários devido à pandemia, o evento foi realizado através de videoconferência, mas não deixou de ser uma oportunidade única de troca de experiências e um momento em que profissionais e cientistas trouxeram informações muito importantes relativas à PMS para todos.
Entendendo o tamanho da deleção
Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho, David, não é incomum nesse aspecto. Ele tem unhas escamosas, problemas gastrointestinais (GI) e regulação insuficiente da temperatura.
Entendendo o tamanho de um gene
Presentes do David pelo Dia dos PaisPostado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as pessoas com síndrome de deleção 22q13...
Tudo que você queria saber sobre PMS – entrevista com Andrew Mitz
Andy Mitz é um pai PMS que também é cientista. Andy teve dois filhos com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS) em um período de 3 anos, antes mesmo da síndrome ser um distúrbio identificado. Um não sobreviveu. O outro, David, tem 32 anos. David teve sérios problemas...
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