BEM VINDOS À AFSPM
Aqui compartilhamos
conhecimento,
experiências,
esperanças e
muito amor
V Encontro de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid
Nos dias 2 e 9 de outubro a comunidade Phelan-McDermid do Brasil e Portugal teve a oportunidade de participar de mais um encontro. Neste ano de 2021, ainda mantendo os cuidados sanitários devido à pandemia, o evento foi realizado através de videoconferência, mas não deixou de ser uma oportunidade única de troca de experiências e um momento em que profissionais e cientistas trouxeram informações muito importantes relativas à PMS para todos.
V Encontro de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid
Nos dias 2 e 9 de outubro a comunidade Phelan-McDermid do Brasil e Portugal teve a oportunidade de participar de mais um encontro. Neste ano de 2021, ainda mantendo os cuidados sanitários devido à pandemia, o evento foi realizado através de videoconferência, mas não deixou de ser uma oportunidade única de troca de experiências e um momento em que profissionais e cientistas trouxeram informações muito importantes relativas à PMS para todos.
I Conferência Nacional sobre a Síndrome de Phelan-McDermid
O evento acontecerá em conjunto com o 4º Simposio de Genética do Autismo (Progene/USP). Os encontros serão presenciais na USP, em São Paulo, dias 13 e 14 de outubro de 2023. É uma importante oportunidade de reunião entre as famílias e amigos da Síndrome de Phelan-Dermid com profissionais e cientistas nacionais e internacionais.
QUEM SOMOS
Os Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) compõem um grupo brasileiro de pais, familiares e amigos de pessoas com a Síndrome de Phelan-McDermid. Com estimativas que apontam para um potencial de até 20.000 casos ainda não diagnosticados no Brasil, a síndrome se constitui em uma alteração genética rara causadora de atraso global no desenvolvimento, sobretudo dos aspectos ligados à fala, à interação social, à cognição e aos aspectos motores. Junte-se a nós!
O QUE É A SÍNDROME
DE PHELAN-McDERMID?
A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma.
Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.
Cadastre-se na PMSF no PMSIR
O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989 nos Estados Unidos. Ao longo dos anos, novos casos foram sendo conhecidos e em 2002 a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) foi constituída nos EUA. É uma associação sem fins lucrativos que tem a missão de melhorar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome. Fazer o cadastro na PMSF e no PMSIR (Registro Internacional) é uma oportunidade única de contribuir para a aceleração das pesquisas científicas sobre a PMS.
Direitos das Pessoas com Deficiência
Saiba quais são os direitos das pessoas deficientes no âmbito da saúde e educação através de suas garantias constitucionais.
Pesquisas sobre
a Síndrome
Quais são os centros de pesquisa e os estudos que estão sendo desenvolvidos com relação à Síndrome de Phelan-McDermid.
Diagnóstico e
Terapias
Saiba como diagnosticar a PMS. Profissionais, vejam como colaborar no tratamento da Síndrome no Brasil.
Como interpretar o relatório genético do seu filho
Disponibilizamos um guia elaborado pela Dra. Teresa Kohlenberg e pelo neurocientista Andrew Mitz para tornar os relatórios mais fáceis de serem compreendidos pelos pais e familiares de crianças com PMS.
O que nós sabemos sobre os genes PMS?
No post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser apontado como o gene que causa a PMS, mas o SHANK3 raramente opera por conta própria
Como saber quais genes estão faltando?
Muitas vezes sou solicitado a interpretar um relatório genético. Não sou clínico de nenhum tipo. Nunca fiz curso de genética na faculdade. Mas, existem certas habilidades que devem ser adquiridas ao longo do caminho
Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução
A síndrome de deleção 22q13 é freqüentemente chamada de síndrome de Phelan-McDermid (PMS) ou síndrome de deleção de Phelan-McDermid (PMSD). A síndrome de deleção 22q13 foi observada pela primeira vez como uma deleção terminal do cromossomo 22
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