BEM VINDOS À AFSPM
Aqui compartilhamos
conhecimento,
experiências,
esperanças e
muito amor
QUEM SOMOS
Os Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) compõem um grupo brasileiro de pais, familiares e amigos de pessoas com a Síndrome de Phelan-McDermid. Com estimativas que apontam para um potencial de até 20.000 casos ainda não diagnosticados no Brasil, a síndrome se constitui em uma alteração genética rara causadora de atraso global no desenvolvimento, sobretudo dos aspectos ligados à fala, à interação social, à cognição e aos aspectos motores. Junte-se a nós!
O QUE É A SÍNDROME
DE PHELAN-McDERMID?
A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma.
Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.
Cadastre-se na PMSF no PMSIR
O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989 nos Estados Unidos. Ao longo dos anos, novos casos foram sendo conhecidos e em 2002 a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) foi constituída nos EUA. É uma associação sem fins lucrativos que tem a missão de melhorar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome. Fazer o cadastro na PMSF e no PMSIR (Registro Internacional) é uma oportunidade única de contribuir para a aceleração das pesquisas científicas sobre a PMS.
Direitos das Pessoas com Deficiência
Saiba quais são os direitos das pessoas deficientes no âmbito da saúde e educação através de suas garantias constitucionais.
Pesquisas sobre
a Síndrome
Quais são os centros de pesquisa e os estudos que estão sendo desenvolvidos com relação à Síndrome de Phelan-McDermid.
Médicos e
Terapeutas
A comunidade PMS precisa de ajuda de profissionais. Veja como colaborar no tratamento da Síndrome no Brasil.
Blog PMS Brasil
Como a mesma deleção pode ter consequências tão diferentes?
David aos 3 anos de idade: O tamanho da deleção de David é exatamente o mesmo que sua prima, apesar de ter consequências mais severas. Originalmente postado 19 Janeiro 2016Atualizado 19 Julho 2021 Há uma dúvida comum entre pais de crianças com síndrome da deleção...
Quais genes causam anormalidades no cérebro na Síndrome de Phelan-McDermid?
As anormalidades cerebrais podem fornecer pistas importantes para a compreensão do que está errado na PMS. Eles também podem servir como “biomarcadores”, medições biológicas para indicadores precoces de gravidade ou evidências da eficácia do tratamento.
Entrevista com cientistas da Neuren Pharmaceuticals sobre o ensaio clínico envolvendo a Síndrome de Phelan-McDermid
Entrevista com os cientistas da Neuren Pharmaceuticals, Nancy Jones e Larry Glass. Eles falam sobre as pesquisas que podem beneficiar diretamente pacientes com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS).
O que nós sabemos sobre os genes PMS?
No post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser apontado como o gene que causa a PMS, mas o SHANK3 raramente opera por conta própria
Como saber quais genes estão faltando?
Muitas vezes sou solicitado a interpretar um relatório genético. Não sou clínico de nenhum tipo. Nunca fiz curso de genética na faculdade. Mas, existem certas habilidades que devem ser adquiridas ao longo do caminho
Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução
A síndrome de deleção 22q13 é freqüentemente chamada de síndrome de Phelan-McDermid (PMS) ou síndrome de deleção de Phelan-McDermid (PMSD). A síndrome de deleção 22q13 foi observada pela primeira vez como uma deleção terminal do cromossomo 22