Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

Originalmente postado em 20 Maio 2015Atualizado em 3 Abril 2021 Definição de síndrome de deleção 22q13 A síndrome de deleção 22q13 foi definida de maneiras diferentes. Aqui está uma que esteve na Wikipedia por um longo tempo:“… um distúrbio genético causado por...
Entendendo o tamanho da deleção

Entendendo o tamanho da deleção

David tem vários outros problemas, em adição à deficiência intelectual Originalmente postado em  4 Junho 2015Atualizado em 1 Abril 2021 Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho,...
Entendendo o tamanho de um gene

Entendendo o tamanho de um gene

Presentes do David pelo Dia dos Pais Postado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as pessoas com síndrome de deleção 22q13...