por Andrew Mitz | jul 31, 2021 | Blog
David aos 3 anos de idade: O tamanho da deleção de David é exatamente o mesmo que sua prima, apesar de ter consequências mais severas. Originalmente postado 19 Janeiro 2016Atualizado 19 Julho 2021 Há uma dúvida comum entre pais de crianças com síndrome da deleção...
por Andrew Mitz | jul 8, 2021 | Blog
David tem muitas características da Síndrome de Phelan-McDermid Originalmente postado em 31 Dezembro 2018Atualizado em 4 de Junho de 2021 Anormalidades estruturais e funcionais do cérebro foram relatadas na síndrome de Phelan-McDermid (PMS) por vários pesquisadores...
por Andrew Mitz | jun 5, 2021 | Sem categoria
David dando uma saída em uma manhã de sábado Originalmente postado em 23 de agosto de 2017Atualizado em 06 de maio de 2021 O que torna um gene importante? Se você perguntar a alguém familiarizado com a síndrome da deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS),...
por Andrew Mitz | maio 21, 2021 | Blog
Nossas crianças confiam em nós para fazer o melhor para eles Originalmente postado em 24 Janeiro 2018Atualizado 20 Abril 2021 RecapitulandoNo post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser...
por Andrew Mitz | maio 14, 2021 | Blog
David decidiu ficar em pé até que eu pudesse tirar essa foto. Obrigado, David! Originalmente postado 5 Março 2016Correção da lista de genes: 6 Março, 12 Março, 17 Junho, 5 Dezembro 2016 Correção da lista de genes: 7 Abril 2017 Texto editado 7 Abril 2021 Muitas vezes...
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