Quais genes PMS são mais importantes?

Quais genes PMS são mais importantes?

David dando uma saída em uma manhã de sábado Originalmente postado em 23 de agosto de 2017Atualizado em 06 de maio de 2021 O que torna um gene importante? Se você perguntar a alguém familiarizado com a síndrome da deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS),...
O que nós sabemos sobre os genes PMS?

O que nós sabemos sobre os genes PMS?

Nossas crianças confiam em nós para fazer o melhor para eles Originalmente postado em 24 Janeiro 2018Atualizado 20 Abril 2021 RecapitulandoNo post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser...
Como saber quais genes estão faltando?

Como saber quais genes estão faltando?

David decidiu ficar em pé até que eu pudesse tirar essa foto. Obrigado, David! Originalmente postado 5 Março 2016Correção da lista de genes: 6 Março, 12 Março, 17 Junho, 5 Dezembro 2016 Correção da lista de genes: 7 Abril 2017 Texto editado 7 Abril 2021 Muitas vezes...
Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

Síndrome da deleção 22Q13 – uma introdução

Originalmente postado em 20 Maio 2015Atualizado em 3 Abril 2021 Definição de síndrome de deleção 22q13 A síndrome de deleção 22q13 foi definida de maneiras diferentes. Aqui está uma que esteve na Wikipedia por um longo tempo:“… um distúrbio genético causado por...
Entendendo o tamanho da deleção

Entendendo o tamanho da deleção

David tem vários outros problemas, em adição à deficiência intelectual Originalmente postado em  4 Junho 2015Atualizado em 1 Abril 2021 Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho,...