por Andrew Mitz | jun 5, 2021 | Sem categoria
David dando uma saída em uma manhã de sábado Originalmente postado em 23 de agosto de 2017Atualizado em 06 de maio de 2021 O que torna um gene importante? Se você perguntar a alguém familiarizado com a síndrome da deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS),...
por Andrew Mitz | maio 21, 2021 | Blog
Nossas crianças confiam em nós para fazer o melhor para eles Originalmente postado em 24 Janeiro 2018Atualizado 20 Abril 2021 RecapitulandoNo post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser...
por Andrew Mitz | maio 14, 2021 | Blog
David decidiu ficar em pé até que eu pudesse tirar essa foto. Obrigado, David! Originalmente postado 5 Março 2016Correção da lista de genes: 6 Março, 12 Março, 17 Junho, 5 Dezembro 2016 Correção da lista de genes: 7 Abril 2017 Texto editado 7 Abril 2021 Muitas vezes...
por Andrew Mitz | abr 21, 2021 | Blog
Originalmente postado em 20 Maio 2015Atualizado em 3 Abril 2021 Definição de síndrome de deleção 22q13 A síndrome de deleção 22q13 foi definida de maneiras diferentes. Aqui está uma que esteve na Wikipedia por um longo tempo:“… um distúrbio genético causado por...
por Andrew Mitz | abr 15, 2021 | Blog
David tem vários outros problemas, em adição à deficiência intelectual Originalmente postado em 4 Junho 2015Atualizado em 1 Abril 2021 Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho,...
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