por Andrew Mitz | jun 5, 2021 | Sem categoria
David dando uma saída em uma manhã de sábado Originalmente postado em 23 de agosto de 2017Atualizado em 06 de maio de 2021 O que torna um gene importante? Se você perguntar a alguém familiarizado com a síndrome da deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS),...
por Andrew Mitz | maio 21, 2021 | Blog
Nossas crianças confiam em nós para fazer o melhor para eles Originalmente postado em 24 Janeiro 2018Atualizado 20 Abril 2021 RecapitulandoNo post anterior, aprendemos quais genes da síndrome de Phelan McDermid (PMS) são os mais importantes. O SHANK3 costuma ser...
por Andrew Mitz | abr 21, 2021 | Blog
Originalmente postado em 20 Maio 2015Atualizado em 3 Abril 2021 Definição de síndrome de deleção 22q13 A síndrome de deleção 22q13 foi definida de maneiras diferentes. Aqui está uma que esteve na Wikipedia por um longo tempo:“… um distúrbio genético causado por...
por Andrew Mitz | abr 15, 2021 | Blog
David tem vários outros problemas, em adição à deficiência intelectual Originalmente postado em 4 Junho 2015Atualizado em 1 Abril 2021 Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho,...
por Andrew Mitz | mar 29, 2021 | Blog
Presentes do David pelo Dia dos Pais Postado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as pessoas com síndrome de deleção 22q13...
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