por Andrew Mitz | abr 15, 2021 | Blog
David tem vários outros problemas, em adição à deficiência intelectual Originalmente postado em 4 Junho 2015Atualizado em 1 Abril 2021 Provavelmente, todo mundo que vive com a síndrome da deleção 22q13 sabe que é muito mais do que uma doença do cérebro. Meu filho,...
por Andrew Mitz | mar 29, 2021 | Blog
Presentes do David pelo Dia dos Pais Postado originalmente em 14 de julho de 2015Atualizado em 28 de março de 2021 David tem uma deleção terminal do cromossomo 22 causada por uma translocação balanceada. Como quase todas as pessoas com síndrome de deleção 22q13...
por pmsbrasil | abr 21, 2020 | Blog
Andy Mitz é um pai PMS que também é cientista. Andy teve dois filhos com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS) em um período de 3 anos, antes mesmo da síndrome ser um distúrbio identificado. Um não sobreviveu. O outro, David, tem 32 anos. David teve sérios problemas...
por pmsbrasil | abr 18, 2019 | Blog
Entrevistamos o Dr. Thomas Bourgeron, biólogo com PhD em genética humana, especialista em doenças mitocondriais e em genética do autismo. Dr. Bourgeron tem conduzido diversas pesquisas e publicado artigos sobre o gene SHANK3 e outros genes envolvidos nas sinapses,...
por pmsbrasil | jul 31, 2018 | Blog
O tema hoje é DESFRALDE! E quem vai contar sua experiência com esse desafio é Thatyana Santos Andrade Gomes, mamãe coruja do Matheus. Matheus tem a Síndrome de Phelan-McDermid e está se desenvolvendo muito bem nessa área e em várias outras! Vamos lá conhecer a...
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